2023四川自貢知識大全：視網膜母細胞瘤@網站小助手

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提示：

患上視網膜母細胞瘤的病因是什么？

視網膜母細胞瘤的病因是什么？ 確切病因不明。 6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例。其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。 遺傳學類型及Rb基因的定位：90%的視網膜母細胞瘤(包括單眼和雙眼病例)表現為散發發病，10%的病例為家族性發病。 視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其發生有3種情況： ①約40%的病例屬于遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類患者發病早，約85%為雙眼發病，有多個病灶，易發生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發病，其原因可能是視網膜母細胞瘤基因外顯不全。一般公認本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網膜母細胞瘤、有家族史的單眼視網膜母細胞瘤或多病灶的單眼視網膜母細胞瘤歸入遺傳型。 ②約60%的病例屬于非遺傳型，其發病系患者視網膜母細胞發生突變所致，不遺傳，發病較遲，多為單眼發病，單個病灶，不易發生第2惡性腫瘤。 ③少數遺傳型病例(約5%)有體細胞染色體畸變。主要表現為周圍血淋巴細胞中存在13號染色體長臂中間缺失。不同的病例缺失節段長短不同，但均累及13號染色體長臂1區4帶(13q14)，經高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節段為13q14.2。這類患者除視網膜母細胞瘤外，依其染色體缺失節段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現為智力低下和發育遲滯，還可出現小頭畸形、多指畸形及先天性心臟病。

關于視網膜母細胞瘤的描述錯誤的是（）

提示：

關于視網膜母細胞瘤的描述錯誤的是（）

關于視網膜母細胞瘤的描述錯誤的是（）

A.早起癥狀為“貓眼”征象，表現為白瞳癥



B.CT表現為眼球內息肉狀或結節狀軟組織腫塊，邊緣不整，密度不均



C.瘤體內常見鈣化灶



D.瘤體內偶見鈣化灶



E.增強檢查病灶輕中度強化



正確答案：D

視網膜母細胞瘤的臨床表現

提示：

視網膜母細胞瘤的臨床表現

常見于3歲以下兒童，臨床上多以白瞳癥為首發癥狀。1.眼內生長期開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發現。眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不一的白色團塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房內可能有瘤細胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結節，可為早期診斷提供一些臨床依據。2.青光眼期由于腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。3.眼外期（1）最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由于瘤組織的侵襲使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。（2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。4.全身轉移期轉移可發生于任何一期，例如發生于視神經乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑：（1）多數經視神經或眶裂進入顱內。（2）經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。（3）部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。

視網膜母細胞瘤的癥狀有哪些？

提示：

視網膜母細胞瘤的癥狀有哪些？

未分化型：瘤細胞圍繞著一個血管形成的細胞柱，其中可見部分瘤細胞壞死及鈣質沉著，此稱為假菊花型(pseudosette)。該型分化程度低，惡性度較高，但對放射線敏感。 分化型：又稱神經上皮型，由方形或低柱狀瘤細胞構成，細胞圍繞中央腔環形排列，稱菊花型(rosette)。此型分化程度較高，惡性度較低，但對放射線不敏感。 還有一些病例瘤細胞分化程度更高，已有類似光感受器的結構，惡性程度最低。瘤細胞簇集似蓮花型(fleurette)，又稱感光器分化型，最近稱此型為視網膜細胞瘤(retinocytoma)，以別于一般的視網膜母細胞瘤。 1.根據視網膜母細胞瘤一般的發展過程，臨床可分為4期，即眼內生長期、眼壓增高期(青光眼期)、眼外擴展期及全身轉移期。由于腫瘤生長部位、生長速度和分化程度不同，臨床表現也不盡一致。例如生長在視盤附近或視網膜周邊部的腫瘤，可早期侵犯視神經或睫狀體向眼外轉移，并不經過青光眼期而直接進入眼外擴展期;又如臨床上診斷為青光眼期者，病理學檢查已可能有眼外擴展。 (1)眼內生長期：其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。早期病變可發生于眼底任何部位，但以后極部偏下方為多。若腫瘤發生于視網膜內核層，易向玻璃體內生長，稱為內生型。眼底檢查可見腫瘤呈圓形或橢圓形，邊界不清，呈白色或黃白色的結節，表面有新生血管或出血。結節大小不一，1/2～4個視盤直徑或更大。可單獨發生，也可同時發生數個結節。由于腫瘤組織脆弱，腫瘤團塊可散播于玻璃體及前房，造成玻璃體混濁、假性前房積膿、角膜后沉著或在虹膜表面形成灰白色腫瘤結節。若腫瘤發生于視網膜外核層，則易向脈絡膜生長，稱為外生型，常引起視網膜脫離，脫離的視網膜上血管怒張彎曲。 視力的改變與腫瘤發生的部位有關。若腫瘤小、位于眼底周邊，常不影響中心視力;若腫瘤位于后極部，體積雖小，仍可較早的引起視力減退，并可產生斜視或眼球震顫;若腫瘤充滿眼內或視網膜廣泛脫離，則視力喪失。 由于視力喪失，瞳孔開大，經瞳孔可見黃白色反光，稱為“黑?性貓眼”。目前據國內外文獻報告，臨床仍以“貓眼”為本病最易發現的早期癥狀。事實上瞳孔出現黃白色反光時，病情已發展到相當程度。因此，臨床上可以嬰幼兒斜視為早期發現本病的線索，并充分散瞳檢查眼底，以診斷或排除本病。 開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長發現。 白瞳癥 (2)眼壓增高期：眼內腫瘤生長增大，特別是影響脈絡膜和前房時，可導致眼壓升高，引起明顯的頭痛、眼痛、結膜充血、角膜水腫等青光眼癥狀。增大的腫瘤也可導致眼球后節缺血，引起虹膜新生血管，從而形成新生血管性青光眼。由于兒童眼球壁彈性較大，在高眼壓作用下，眼球膨大，角膜變大，形成“牛眼”或鞏膜葡萄腫，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。 (3)眼外擴展期：腫瘤向眼外蔓延的途徑如下：穿破角膜或鞏膜形成突出于瞼裂的腫塊，表面常有出血壞死;穿破鞏膜或沿鞏膜上的導管(如渦狀靜脈、睫狀血管等)蔓延至眶內形成腫塊，使眼球突出;沿鞏膜篩板、視神經或視網膜中央血管向眶內或顱內蔓延。后者為最常見的擴展途徑。最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。 (4)全身轉移期：晚期瘤細胞可經視神經向顱內轉移;經淋巴管向淋巴結、軟組織轉移;或經血循環向骨骼、肝、脾、腎及其他組織器官轉移。最終導致死亡。 2.除上述典型的臨床表現和經過，部分病例還有以下特殊表現： (1)視網膜母細胞瘤的自發消退(spontaneousregression)和視網膜細胞瘤(retinocytoma)：少數視網膜母細胞瘤不經處理，可發生自發消退，主要表現為眼球萎縮。可能是由于增大的腫瘤致視網膜中央血管堵塞，引起腫瘤及整個眼球缺血，腫瘤壞死，眼球萎縮塌陷，表現為臨床“自愈”;也可能是與腫瘤的凋亡有關，因為研究表明Rb基因失活既可導致視網膜細胞的異常增生，也可導致視網膜細胞的大量凋亡。大約50%自發消退的視網膜母細胞瘤可以復發。 視網膜母細胞瘤的自發消退應與“視網膜細胞瘤(retinocytoma)”相區別。視網膜細胞瘤在1982年被認識以前一直被認為是視網膜母細胞瘤的自發消退的一種主要形式，但目前被認為是一獨立病種，是Rb基因失活導致的一種視網膜的良性腫瘤。沒有證據表明視網膜母細胞瘤可以不經治療而“自發消退”為視網膜細胞瘤。視網膜細胞瘤表現為視網膜非進行性灰白色半透明包塊，常伴有鈣化、色素紊亂、脈絡膜視網膜萎縮。視網膜細胞瘤占所有視網膜母細胞瘤中的1.8%。和視網膜母細胞瘤一樣視網膜細胞瘤可以為單眼或雙眼性，可以單灶或多灶性。常在6歲以后發現，平均診斷年齡為15歲。這類患者可以有視網膜母細胞瘤家族史，可另眼或同眼同時患視網膜母細胞瘤。視網膜細胞瘤預后良好，但有4%的可能惡變為視網膜母細胞瘤，表現為腫瘤增大及玻璃體播散。視網膜細胞瘤的發生機制有兩種可能：一是Rb基因突變發生在相對分化而未最后成熟的視網膜母細胞所致;一是Rb基因突變為“相對良性”，突變的Rb蛋白仍有部分正常功能，是低外顯率(lowpenetrance)視網膜母細胞瘤的一種表現形式。 (2)三側性視網膜母細胞瘤(trilateralretinoblastoma，TRB)：某些視網膜母細胞瘤患者可伴發顱內腫瘤如松果體瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原發性神經母細胞瘤。這些顱內腫瘤組織學上類似視網膜母細胞瘤，但不是視網膜母細胞瘤的顱內轉移。因多出現于雙眼視網膜母細胞瘤患者，而且松果體與視網膜光感受器細胞有種系發生和個體發生的關系，所以這類顱內腫瘤被稱為“三側性視網膜母細胞瘤”。TRB在雙眼視網膜母細胞瘤患者中的發生率為5%～15%。在所有視網膜母細胞瘤患者中的發生率約為3%。化學治療可明顯降低TRB的發生率。神經影像學篩查可提前發現TRB，最大直徑<15mm的顱內腫瘤預后較好。1971～2003年全世界共報告120例TRB，40%有家族史，88%為雙眼視網膜母細胞瘤，12%為單眼視網膜母細胞瘤。顱內腫瘤83%位于松果體，17%位于蝶鞍上。眼部腫瘤診斷時的平均年齡為5個月，顱內腫瘤診斷時的平均年齡為26個月。顱內腫瘤診斷后平均存活9個月。在視網膜母細胞瘤患兒中若發現有一獨立的顱內中線部位腫瘤時，無論它是與雙側視網膜母細胞瘤同時出現，或是成功地治療了的雙側視網膜母細胞瘤一段時間后才出現，都應考慮TRB的可能性。臨床應與視網膜母細胞瘤顱內轉移相鑒別。 (3)視網膜母細胞瘤存活者的第2惡性腫瘤(secondmalignantneoplasm，SMN)：由于診斷和治療水平的提高，視網膜母細胞瘤的治愈率和存活率也大有提高。對長期存活者隨訪觀察，發現部分患者若干年后又發生其他惡性腫瘤，稱之為第2惡性腫瘤。其組織學類型至少在23種以上，如成骨肉瘤、纖維肉瘤、網狀肉瘤、惡性黑色素瘤、神經母細胞瘤、腎母細胞瘤、急性淋巴性白血病、霍奇金病、皮脂腺癌、表皮樣癌、甲狀腺癌等。其中最常見的是成骨肉瘤。就股骨成骨肉瘤而言，視網膜母細胞瘤存活者的患病率為一般人群的500倍。最初認為第2惡性腫瘤的發生是視網膜母細胞瘤的放射治療引起的，但大宗病案分析發現不少患者發生在遠離放射部位，如股骨;并且一些未做過放射治療的患者也發生第2惡性腫瘤，說明部分第2惡性腫瘤的發生與放射無關。另一方面，絕大部分第2惡性腫瘤(88.2%～97.5%)發生于遺傳型視網膜母細胞瘤患者(雙眼患者，或有家族史的單眼患者)，有些患者還可發生第3、第4甚至第5惡性腫瘤。故第2惡性腫瘤的發生被認為主要與遺傳有關。利用分子生物學技術，發現在視網膜母細胞瘤患者的第2惡性腫瘤組織(如成骨肉瘤、纖維肉瘤、惡性網狀細胞瘤等)中，有視網膜母細胞瘤基因(Rb基因)缺失或表達異常，有力地證實了第2惡性腫瘤的發生與Rb基因改變有關。目前一般認為第2惡性腫瘤的發生與Rb基因改變有關，但對遺傳型視網膜母細胞瘤患者進行的早期(小于12個月齡)外放射治療可以顯著增加第2惡性腫瘤的發生率。一旦發生第2惡性腫瘤，預后很差。 根據臨床表現并結合輔助檢查結果，容易確定診斷。