龐貝病男孩被錄取,龐貝病男孩報考南開大學，龐貝病是什么病？

近日，遼寧沈陽患龐貝病的男孩王唯佳今年高考考了662分。面對不幸，正是社會各界的幫助和關懷，王唯佳才有繼續生活的希望。龐貝病是一種罕見的遺傳病，肌肉、骨骼肌、呼吸肌都會受損。不到18歲的王唯佳在2015年被確診患有龐貝病。每天晚上，他都要掛上呼吸機才能入睡。就這樣，王唯佳沒有放棄學業。高中時，學校為他安排了宿舍，母親趙麗一做陪讀。王唯佳早上5點起床，晚上11點半上床睡覺，662分的優異成績回報了王唯佳多年的努力。 一.基本概況： 龐貝病（ponbeii disease）是一種溶酶體貯積病，又稱a——葡萄糖苷酶缺乏和糖原貯積病（I C D-10-E），是一種常染色體隱性遺傳。編碼酸性α——葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase）基因位于17號染色體上的突變導致體內酸性α——葡萄糖苷酶缺乏。糖原不能正常代謝，儲存在肌細胞溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉疾病。患病率為1/4萬～1/30萬。臨床表現根據臨床癥狀出現的時間，本病可分為嬰兒型和晚發型。嬰兒病患在出生后不久就會出現癥狀，表現為嚴重的張力過低、活動不活躍、肝臟增大和心臟增大。出生后數周、數月內發育正常，隨著病情的進展發育減慢。他們大多在2歲之前死于呼吸和心臟并發癥。發病晚，龐貝病在嬰兒期（兒童、少年成年起病），表現為進行性肌無力、運動不耐受、呼吸肌受累、呼吸衰竭。病人的心臟很少受到影響。 二.診斷： 主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷，并通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。 三.治療： 龐貝病的治療可分為對癥治療和物理療法酶替代療法。對癥治療用于改善心肺并發癥，理療可幫助改善部分患者的癥狀。酶替代療法可以補充患者體內酶的缺乏，維持糖原代謝的正常，改善患者癥狀，防止病情發展。

我覺得是憑借著過人的堅毅和持之以恒的努力才做到的。 近日，一則關于龐貝病男孩報考南開大學的報道，引發網友的熱議。可能有很多人并不了解龐貝病是什么，我查閱資料得知，龐貝病又叫糖原貯積病，主要是由于AMD缺乏所引起的疾病，這種病會造成呼吸困難、運動障礙以及四肢肌無力等癥狀。 這則報道的主人公是來自遼寧沈陽的男孩王唯佳，他在2015年就被查出患有龐貝病了，從那時起，他每天都需要靠著呼吸機入睡，但就算是這樣的糟糕的身體狀況，也沒有讓他倒下，他反而愈發的堅強，一直都在努力的學習，相較于同齡的健康的同學，王唯佳要付出的努力和汗水遠比他們多得多，學校在得知他的情況后，不僅免除了他高中三年的學費，還給他單獨安排了一間宿舍，這幾年來，王唯佳的母親一直都在陪讀，從早上五點到晚上十一點半，而王唯佳也沒有辜負父母和學校的期待，在2020年高考中取得了662分的優異成績。 這個男孩不僅刻苦，還十分懂事，他為了減輕家庭的負擔，在高考結束后填志愿時選擇了南開大學，因為天津市將他納入了低保體系，這或多或少都會給他的家庭帶來一些幫助。除此之外，王唯佳還開了一個輔導班，免費給同村的孩子補習功課。他真的是一個品學兼優的孩子，不僅勤奮努力，還懂得知恩圖報，相信他的未來一定會是充滿了光明！ 其實這個世界上還有許多像王唯佳這樣的人的存在，雖然他們的身體有缺陷，但上帝給他們關了一扇門，就會給他們打開一扇窗，即使身體不如他人，但他們的堅毅和努力卻是遠遠高出常人的。